Новости

Команда исследователей из Венского медицинского университета, используя высокочувствительный новый биохимический метод анализа крови, способный с большой точностью определить целую группу болезней обмена веществ у новорожденных (так называемых лизосомальных болезней обмена веществ),  обнаружила генетическую мутацию лизосома в 1:2300 новорожденных.

Образцы из сухой капли крови  34 736 новорожденных были проанализированы на активность ферментов кислоты β-глюкоцереброзидазы, α-галактозидазы, α-глюкозидазы, и кислота сфингомиелиназы. Низкая активность ферментов были обнаружены в 38 образцах.Генетический анализ на наличие мутаций был сделан в образцах с подозрением на дефицит фермента и подтвердил наличие лизосомальных нарушений в 15 из них. Наиболее частые мутации из обнаруженных связаны с болезнью Фабри, болезнью Помпе, болезнью Гоше и Ниман-Пика.

Финансируемое федеральным министерством здравоохранения исследование, опубликовано в престижном журнале "The Lancet". "Если лизосомальные болезни накопления являютсянаследственными заболеваниями, есть возможность перейти к следующему поколению терапии", говорит оди из авторов исследования. "Мы можем активно выявлять генетический дефект, предлагая в некорорых случаях ферментную терапию или трансплантацию стволовых клеток. Другие варианты лечения находятся в стадии разработки или уже в клинических испытаниях", говорит директор департамента педиатрии и подростковой медицины Венского медицинского университета.

На протяжении более 45 лет, Департамент педиатрии и подростковой медицины Венского медицинского университета проводит один из наиболее полных программ скрининга новорожденных в Европе. В Вене ежегодно проводится обследование 78 000 новорожденных с помощью новейших методов диагностики более чем 30 заболеваний.